Diagnóstico de MODY

diagnóstico

A menudo es difícil diferenciar la MODY de la diabetes de tipo 1 o 2 debido a la superposición de las características clínicas.

Debe sospecharse la presencia de MODY y debe realizarse una evaluación adicional en los siguientes casos

• fuertes antecedentes familiares de diabetes (de cualquier tipo) con aparición entre la segunda y la quinta década de vida
• cuando la edad de presentación de la diabetes es anterior a los 25 años
• características incompatibles con el diagnóstico de diabetes de tipo 1
  • independencia de la insulina
  • péptido C persistentemente detectable
  • estado negativo de autoanticuerpos pancreáticos
• características incompatibles con la diabetes de tipo 2
  • ausencia de resistencia a la insulina y sus marcadores, como acantosis nigricans, obesidad central, hipertensión y dislipidemia (1).

Otras características que pueden apuntar hacia la MODY son

• un umbral renal bajo (glucosuria a niveles de glucosa en sangre <10 mmol/L)
• un aumento importante de >5 mmol/L en OGTT puede hacer sospechar una mutación HNF1A
• marcada sensibilidad a la sulfonilurea, por ejemplo, en los subtipos HNF1A y HNF4A (1,2)

Un esquema útil sugiere (3):

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El diagnóstico de MODY se realiza por secuenciación directa de los genes. Se recomienda que los pacientes reciban asesoramiento genético antes de las pruebas genéticas predictivas (cuando la persona no tiene diabetes), especialmente en el caso de los niños. Las pruebas genéticas de diagnóstico podrían ofrecerse a los familiares de pacientes con MODY que tengan diabetes (3)

Nota:

• Se ha informado de que la proteína C reactiva de alta sensibilidad es significativamente más baja en pacientes con mutaciones HNF1A que en aquellos con otros tipos de diabetes, lo que puede utilizarse en la vía diagnóstica (4)

Referencia:

• (1) Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
• (2) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (3) North West London Diabetes Guidelines (Consultado el 10 de septiembre de 2020)
• (4) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ. 2011;343:d6044