Diabetes monogénica

La diabetes monogénica es relativamente rara.

• La diabetes mellitus neonatal (DMN) y la diabetes del adulto joven (DGJ) son dos formas importantes de diabetes monogénica, que suelen ser el resultado de mutaciones de genes de factores de transcripción u otras proteínas que regulan el desarrollo o la función del páncreas endocrino.
• los estudios de genes candidatos y de asociación genómica han identificado más de 50 loci de susceptibilidad para la diabetes tipo 1 (T1D) y aproximadamente 100 loci de susceptibilidad para la diabetes tipo 2 (T2D)
• Aproximadamente el 1-5% de todos los casos de diabetes se deben a mutaciones de un solo gen y se denominan diabetes monogénica.
• La DMN se presenta en los primeros 6 meses de vida y puede persistir durante toda la vida.
• La MODY es una diabetes monogénica de aparición temprana (suele presentarse antes de los 25 años) causada por mutaciones en varios genes relacionados con el islote y se hereda de forma autosómica dominante.

Referencia:

• Yang Y, Chan L. Diabetes monogénica: Lo que nos enseña sobre las formas comunes de diabetes tipo 1 y tipo 2. Endocr Rev. 2016 Jun; 37(3): 190-222