Esta enfermedad neurológica degenerativa está causada por una mutación de herencia materna en la posición 8993 del genoma mitocondrial. Esta mutación sin sentido altera el gen de la ATPasa 6, que es esencial para la fosforilación oxidativa.
Las características clínicas de la enfermedad son
Cuanto mayor sea la proporción de mitocondrias mutantes en un paciente, más grave será el cuadro clínico.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página