Esta enfermedad neurológica degenerativa está causada por una mutación de herencia materna en la posición 8993 del genoma mitocondrial. Esta mutación sin sentido altera el gen de la ATPasa 6, que es esencial para la fosforilación oxidativa.
Las características clínicas de la enfermedad son
- retraso del desarrollo
- ataxia
- retinitis pigmentaria
- debilidad muscular
- convulsiones
- demencia
Cuanto mayor sea la proporción de mitocondrias mutantes en un paciente, más grave será el cuadro clínico.
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