La enfermedad de Leigh es un síndrome de herencia materna que se caracteriza por:
- encefalomielopatía necrotizante subaguda
- retraso mental
- ataxia
- debilidad neurogénica
- retinosis pigmentaria
La enfermedad de Leigh es una enfermedad mitocondrial causada por una mutación puntual en el gen de la ATPasa 6 en la posición 8993. Las mutaciones en este punto también causan el síndrome NARP.
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