El ADN mitocondrial humano es una molécula circular bicatenaria de 16569 nucleótidos que codifica proteínas y ARN estructurales como el ARNt.
Varias características del genoma mitocondrial lo hacen menos estable:
- la ausencia de intrones hace que sea más probable que una mutación se produzca en una zona funcionalmente significativa
- ausencia de histonas protectoras
- ausencia de un sistema de reparación del ADN
- la elevada concentración de radicales libres de oxígeno
- el ADN mitocondrial no se recombina, por lo que las mutaciones se acumulan a lo largo de la herencia materna
La tasa de mutación del ADN mitocondrial es 10 veces mayor que la del ADN nuclear.
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