El síndrome de Pearson está causado por una mutación esporádica de inserción o deleción del ADN mitocondrial.
Suele ser mortal en la infancia y se caracteriza por
- pancitopenia
- fibrosis pancreática
- atrofia esplénica
Los pacientes que sobreviven al síndrome de Pearson desarrollan el síndrome de Kearns-Sayre.
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