Mucopolisacaridosis tipo IS

El síndrome de Scheie es una mucopolisacaridosis en la que el defecto subyacente es la deficiencia de alfa-L-iduronidasa. Se trata de la misma deficiencia que se observa en el síndrome de Hurler, aunque en el síndrome de Scheie sólo afecta al dermatán sulfato, cuya acumulación en los tejidos es responsable de las manifestaciones clínicas.

• Los pacientes con síndrome de Scheie suelen presentar síntomas clínicos variables que pueden incluir rasgos faciales toscos, opacidad corneal, valvulopatía cardiaca, rigidez articular, manos con garras, malestar general/fatiga y otros rasgos somáticos.
  • la aparición de estos síntomas clínicos suele ser más tardía que en los pacientes con síndrome de Hurler y la progresión de la enfermedad es menos rápida
    • en algunos pacientes con una forma atenuada del trastorno, la inteligencia puede ser normal, la estatura puede ser relativamente normal y el paciente puede tener una esperanza de vida normal

Referencias:

1. (1) E.F. Neufeld y J. Muenzer, Las mucopolisacaridosis. En: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly y D. Valle, Editores, The Metabolic Basis of Inherited Disease (7ª ed.),, McGraw-Hill, Nueva York (1995), pp. 2465-2494.