El tamaño del onfalocele varía de 2 cm en adelante. El saco herniario se compone de una capa externa de amnios y una capa interna de peritoneo; el contenido puede incluir sólo intestino, pero a menudo están presentes el hígado y todo el tracto gastrointestinal. La localización extraabdominal de las vísceras en el útero da lugar a una cavidad abdominal pequeña.
La malrotación es casi inevitable.
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