En el albinismo ocular, el defecto en la producción de melanina se limita al ojo. La herencia es casi siempre recesiva ligada al cromosoma X.
Existen 3 subtipos; (1)
Albinismo ocular tipo 1 (OA1)
También llamado tipo Nettleship-Falls, es la forma más común y se da en 1 de cada 50.000 personas. Se trata de un albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X, por lo que afecta predominantemente a varones.
El epitelio pigmentario de la retina carece de pigmento, pero el resto de las células son normales y suele haber nistagmo. También hay reflejo pupilar rojo, vasos coroideos prominentes, fotofobia y alteraciones de la agudeza visual.
Albinismo ocular tipo 2 (OA2)
También conocido como síndrome de Forsius-Eriksson y enfermedad ocular de las Islas Åland, también es recesivo ligado al cromosoma X.
Hay hipoplasia foveal con deficiencia visual marcada, nistagmo, miopía y astigmatismo. La ceguera nocturna es frecuente y el daltonismo rojo-verde es absoluto.
Albinismo ocular autosómico recesivo (AROA)
Se trata de un grupo de trastornos genéticos en los que una pigmentación ocular reducida se asocia a una disminución de la agudeza visual, nistagmo, estrabismo y fotofobia. Sin embargo, la pigmentación de la piel y el cabello suele ser normal.
Algunos estudios han sugerido que este tipo de albinismo ocular puede ser, de hecho, una versión leve del OCA tipo I o II (2)
Referencias
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