Albinismo ocular

En el albinismo ocular, el defecto en la producción de melanina se limita al ojo. La herencia es casi siempre recesiva ligada al cromosoma X.

Existen 3 subtipos; (1)

Albinismo ocular tipo 1 (OA1)

También llamado tipo Nettleship-Falls, es la forma más común y se da en 1 de cada 50.000 personas. Se trata de un albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X, por lo que afecta predominantemente a varones.

El epitelio pigmentario de la retina carece de pigmento, pero el resto de las células son normales y suele haber nistagmo. También hay reflejo pupilar rojo, vasos coroideos prominentes, fotofobia y alteraciones de la agudeza visual.

Albinismo ocular tipo 2 (OA2)

También conocido como síndrome de Forsius-Eriksson y enfermedad ocular de las Islas Åland, también es recesivo ligado al cromosoma X.

Hay hipoplasia foveal con deficiencia visual marcada, nistagmo, miopía y astigmatismo. La ceguera nocturna es frecuente y el daltonismo rojo-verde es absoluto.

Albinismo ocular autosómico recesivo (AROA)

Se trata de un grupo de trastornos genéticos en los que una pigmentación ocular reducida se asocia a una disminución de la agudeza visual, nistagmo, estrabismo y fotofobia. Sin embargo, la pigmentación de la piel y el cabello suele ser normal.

Algunos estudios han sugerido que este tipo de albinismo ocular puede ser, de hecho, una versión leve del OCA tipo I o II (2)

Referencias

1. Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Albinismo oculocutáneo. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
2. Hutton SM, Spritz RA. A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Mar;49(3):868-72