El albinismo puede clasificarse bioquímicamente en dos grupos (1)
tirosinasa negativa: la pérdida de actividad de la tirosinasa interfiere en la conversión de tirosina en melanina
tirosinasa positiva:
en algunos albinos tirosinasa positivos existe un defecto en una putativa molécula transportadora de tirosina llamada proteína P
en los síndromes de Chediak-Higashi y Hermansky-Pudlak existe un defecto en la transferencia de melanosomas a los queratinocitos
Referencia:
Lee, S.-T. et al., Mutaciones del gen P en el albinismo oculocutáneo, el albinismo ocular y el síndrome de Prader-Willi más albinismo, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34
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