Clasificación bioquímica

• El albinismo puede clasificarse bioquímicamente en dos grupos (1)
• tirosinasa negativa: la pérdida de actividad de la tirosinasa interfiere en la conversión de tirosina en melanina
• tirosinasa positiva:
  • en algunos albinos tirosinasa positivos existe un defecto en una putativa molécula transportadora de tirosina llamada proteína P
  • en los síndromes de Chediak-Higashi y Hermansky-Pudlak existe un defecto en la transferencia de melanosomas a los queratinocitos

Referencia:

1. Lee, S.-T. et al., Mutaciones del gen P en el albinismo oculocutáneo, el albinismo ocular y el síndrome de Prader-Willi más albinismo, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34