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Albinismo tirosinasa positivo y síndrome de Prader-Willi

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Existe una asociación entre el albinismo tirosinasa positivo, causado por mutaciones del gen P, y el síndrome de Prader-Willi/Angelman (PW/A).

La deleción en el cromosoma 15 que causa el síndrome PW/A también puede destruir el gen P (situado en el cromosoma 15q11-q13). Si un paciente con síndrome PW/A es hemicigoto para un alelo mutante del gen P habrá un albinismo tirosinasa positivo asociado.


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