El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente.
Las características clínicamente importantes son
- inmunodeficiencia grave
- predisposición a neoplasias linforreticulares
- neuropatía
- diátesis hemorrágica
La causa subyacente de estos defectos es una anomalía en la estructura y función de las membranas subcelulares (mutación 1q43). Un defecto similar se observa en el síndrome de Hermansky-Pudlak.
- el riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica se estima en un 85
- el historial clínico de la CHS suele caracterizarse por infecciones bacterianas recurrentes y graves desde la infancia
- la piel y el tracto respiratorio son los principales afectados; Staphylococcus y Streptococcus son las especies más frecuentemente aisladas
- los pacientes que sobreviven hasta la edad adulta temprana pueden desarrollar neuropatías motoras y sensoriales, anomalías del equilibrio, ataxia, temblor, ausencia de reflejos tendinosos profundos y bajas capacidades cognitivas. Además, también pueden observarse síntomas neurológicos en pacientes de edad avanzada que presentan una forma atípica y más leve de CHS, que se manifiesta con demencia, parkinsonismo, neuropatía periférica
Referencia:
- Justiz Vaillant AA, Stang CM. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Aug 14, 2023. Trastornos linfoproliferativos.