Se trata de un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por:
- albinismo
- defectos plaquetarios y diátesis hemorrágica
- fibrosis pulmonar
Existe un defecto en las membranas subcelulares, similar al observado en el síndrome de Chediak-Higashi. El factor diferenciador es que este síndrome carece de la presencia de gránulos anormales en los neutrófilos, que es el sello distintivo de Chediak-Higashi.
La muerte se produce entre la tercera y la sexta décadas, normalmente por fibrosis pulmonar.
Referencia:
- Anitha Ajitkumar et al. Síndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Enero 2025.
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