Se trata de un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por:
Existe un defecto en las membranas subcelulares, similar al observado en el síndrome de Chediak-Higashi. El factor diferenciador es que este síndrome carece de la presencia de gránulos anormales en los neutrófilos, que es el sello distintivo de Chediak-Higashi.
La muerte se produce entre la tercera y la sexta décadas, normalmente por fibrosis pulmonar.
Referencia:
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página