A nivel mundial, el síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad rara. Es más común en dos lugares específicos:
- Puerto Rico:
- incidencia 1 de cada 1800 nacidos vivos
- un pueblo suizo aislado
Los análisis de vinculación de las familias puertorriqueñas han permitido localizar el gen en el cromosoma 10q23.
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