Albinismo oculocutáneo

En el albinismo oculocutáneo, el defecto en la producción de melanina se manifiesta en el pelo, la piel y los ojos.

Existen más de diez formas de albinismo oculocutáneo y todas se heredan de forma autosómica recesiva.

En algunas formas hay defectos asociados en otros sistemas orgánicos, como la hematopoyesis.

Desde una edad temprana, las personas con albinismo oculocutáneo carecen de melanina y son muy susceptibles a los daños de la radiación UV y al cáncer de piel, especialmente al carcinoma escamoso cutáneo (2).

Con respecto a la reducción del riesgo de cáncer de piel, se debe aconsejar a las personas con albinismo oculocutáneo (2)

• que sean diligentes con la protección solar y eviten la exposición innecesaria a los rayos UV
• utilizar la sombra (tanto construida como natural) y reducir las actividades al aire libre durante el periodo de máxima radiación UV
• las medidas de protección solar sugeridas incluyen el uso diario de ropa protectora, sombreros, gafas de sol con un índice UV 400 y protector solar de amplio espectro y alto FPS (50+) en orejas, labios, párpados y cuello, así como en todas las demás zonas corporales expuestas
• los sombreros deben ser de ala ancha o tipo legionario para proteger adecuadamente la cabeza, el cuello y las orejas
  • esto también reducirá la cantidad de radiación UV que llega a los ojos si se lleva junto con gafas de sol con un índice UV 400.

Referencia

1. Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Albinismo oculocutáneo. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
2. Nicholson A, Abbott R, Wright C Y, Kamali P, Sinclair C. Skin cancer prevention and sunscreensBMJ 2025; 390 :e085121