El defecto en las membranas subcelulares da lugar a manifestaciones clínicas variadas:
- pigmentación:
- los melanocitos transfieren melanina de forma ineficaz a los queratinocitos
- hay hipopigmentación variable; en los casos graves hay albinismo oculocutáneo positivo a la tirosinasa
- función plaquetaria:
- reducción del número de cuerpos densos de plaquetas
- provoca hematomas, epistaxis, hemorragias gastrointestinales y un tiempo de hemorragia prolongado
- inmunodeficiencia:
- los lisosomas gigantes se fusionan mal con las vacuolas fagocíticas
- las infecciones infantiles se convierten en mortales
- neuropatía periférica progresiva:
- aparición alrededor de los 5 años
- aparición alrededor de los 5 años
- neoplasia linforreticular:
- fatal
Referencia
- Anitha Ajitkumar et al. Síndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Enero 2025
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