Características clínicas

El defecto en las membranas subcelulares da lugar a manifestaciones clínicas variadas:

• pigmentación:
  • los melanocitos transfieren melanina de forma ineficaz a los queratinocitos
  • hay hipopigmentación variable; en los casos graves hay albinismo oculocutáneo positivo a la tirosinasa
    
    
• función plaquetaria:
  • reducción del número de cuerpos densos de plaquetas
  • provoca hematomas, epistaxis, hemorragias gastrointestinales y un tiempo de hemorragia prolongado
    
    
• inmunodeficiencia:
  • los lisosomas gigantes se fusionan mal con las vacuolas fagocíticas
  • las infecciones infantiles se convierten en mortales
    
    
• neuropatía periférica progresiva:
  • aparición alrededor de los 5 años
    
    
• neoplasia linforreticular:
  • fatal

Referencia

1. Anitha Ajitkumar et al. Síndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Enero 2025