Análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma primario

Análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma primario (1)

• no ofrecer el análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma de personas con melanoma primario en estadio IA o IB en el momento de la presentación, excepto como parte de un ensayo clínico
• considerar el análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma de personas con melanoma primario en estadio IIA o IIB
• realizar análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma de personas con melanoma primario en estadio IIC a IV
• los equipos multidisciplinarios cutáneos locales deben organizar el análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma e indicar el bloque de tejido preferido para el análisis
• al realizar el análisis BRAF, considerar la inmunohistoquímica como primera prueba para BRAF V600E, si está disponible
• si la inmunohistoquímica BRAF V600E es negativa o no concluyente, utilizar una prueba genética BRAF diferente
• Ofrezca el análisis BRAF de muestras de tejido de melanoma a personas con melanoma si son candidatos potenciales para cualquier ensayo clínico en curso que requiera conocer el estado genético

Inmunohistoquímica (1)

• la directriz de 2015 recomendaba la realización de pruebas genéticas para el melanoma en estadio IIC o superior. El comité de 2022 amplió esta recomendación al recomendar que el análisis de BRAF se considere para el melanoma en estadio IIA o IIB, y se lleve a cabo para el melanoma en estadio IIC a IV. El comité acordó, basándose en su experiencia y en vista de los avances en los tratamientos dirigidos desde 2015, que la determinación temprana del estado de BRAF tiene utilidad práctica. Observaron que la recaída de la enfermedad se produce en una proporción significativa de personas con melanoma en estadios IIA a IIC (hasta el 50% a los 5 años en personas con melanoma en estadio IIC). Conocer el estado de BRAF puede acelerar las decisiones sobre el tratamiento del melanoma recidivante y optimizar el uso de estos tratamientos más nuevos
• el comité 2022 concluyó que la inmunohistoquímica mediante el análisis de BRAF V600E es el método más rápido y permite iniciar el tratamiento antes que con otros tipos de pruebas genéticas
  • también tomó nota de las pruebas que demostraban que la inmunohistoquímica de BRAF V600E rara vez produce resultados falsos positivos. Sin embargo, se producen algunos resultados falsos negativos, por lo que el comité acordó que debería utilizarse una prueba genética BRAF diferente para comprobar dos veces un resultado negativo o no concluyente.

Notas:

• aproximadamente la mitad de los melanomas avanzados (irresecables o metastásicos) albergan una mutación en el gen BRAF siendo V600E la mutación más común (2)
  • la terapia dirigida con inhibidores de BRAF y MEK se asocia a un beneficio significativo del tratamiento a largo plazo en pacientes con BRAF melanoma con mutación V600
  • BRAF codifica una serina-treonina cinasa citoplasmática. Más del 97% de los casos de BRAF se localizan en el codón 600 del gen BRAF del gen BRAF

Referencia:

• NICE (julio de 2022). Melanoma: evaluación y tratamiento
• Cheng L, Lopez-Beltran A, Massari F, MacLennan GT, Montironi R. Molecular testing for BRAF mutations to inform melanoma treatment decisions: a move towards precision medicine. Mod Pathol. 2018 Jan;31(1):24-38