La esplenectomía puede estar indicada si existe
- trombocitopenia
- hiperesplenismo
- infarto esplénico doloroso recurrente
- molestias abdominales debidas a un bazo muy agrandado
Si se ha producido una infiltración grave de la médula ósea que puede poner en peligro la vida, está indicado el trasplante de médula ósea.
El desarrollo de la terapia de sustitución enzimática (TRE) y la terapia de reducción del sustrato (TRE) han hecho que la EG sea tratable, con la excepción del deterioro neurológico asociado a los tipos 2 y 3.
- El objetivo de la TRE es sustituir la enzima defectuosa o ausente por una proteína funcional que se infunde en el torrente sanguíneo y se absorbe en los lisosomas celulares.
- La TRE trata el déficit metabólico subyacente en lugar de proporcionar un tratamiento sintomático.
- La TRE se dirige al fallo de la vía metabólica lisosómica inhibiendo la producción de glucosilceramida y reduciendo así su acumulación en los lisosomas y la probabilidad de disfunción multiorgánica subsiguiente.
Referencia:
- Soluciones para la Salud Pública, Screening for Gaucher Disease, A report for the UK National Screening Committee. Diciembre de 2013
- Comité Nacional de Cribado del Reino Unido. Nota informativa: Cribado de la enfermedad de Gaucher en recién nacidos. Junio de 2018