La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma clásica de esta afección, con la acumulación de glucocerebrósidos limitada a los fagocitos mononucleares de todo el organismo, con afectación del sistema esplénico y esquelético. El cerebro no está afectado.
Los pacientes con este trastorno tienen niveles reducidos de actividad glucocerebrosidasa.
Se da principalmente en judíos de origen europeo y representa al menos el 80% de todos los casos de enfermedad de Gaucher.
- La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno por almacenamiento lisosómico (LSD) que se hereda de forma autosómica recesiva con una frecuencia estimada de 1:50.000 a 1:100.000 nacimientos en la población europea, con una incidencia mayor de 1:500 a 1:1000 nacimientos vivos en la población judía asquenazí.
- la Asociación Gauchers en el Reino Unido informa que en 2016 sabían de 310 personas con la enfermedad de Gaucher en el Reino Unido e Irlanda (293 adultos y niños en Escocia Inglaterra y Gales y 17 en toda Irlanda)
- La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones del gen GBA1, que codifica para la enzima glucocerebrosidasa. La reducción de la función enzimática provoca el almacenamiento excesivo de glucosilceramida en los glóbulos blancos conocidos como macrófagos, que se acumulan principalmente en la médula ósea, el hígado, el bazo y, en segundo lugar, en los pulmones y el cerebro.
- los diferentes lugares de acumulación dan lugar a una enfermedad multisistémica y a diversos síntomas clínicos
- La presentación fenotípica de la enfermedad varía de casi asintomática a grave, potencialmente mortal y fatal.
- Existen tres tipos diferentes de EG, de los cuales el tipo 1 afecta al 95% de los diagnosticados en Europa, EE.UU. y Canadá.
- La EG de tipo 1 es la forma no neuronopática de la enfermedad, con una presentación fenotípica que va de leve a grave y potencialmente mortal. La aparición de los síntomas puede producirse en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta, con personas con mutaciones idénticas que manifiestan variaciones en la gravedad general y la afectación de órganos. Los pacientes que se presentan en la primera infancia suelen tener síntomas más graves que los que se presentan más tarde en la edad adulta.
La esperanza de vida se acorta, pero no mucho.