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Características clínicas

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Last edited 23 feb 2019

	Tipo 1
Fenotipo	Representa el 95% de los casos de EG. Los diversos fenotipos entre pacientes con mutaciones idénticas de GBA se manifiestan como variaciones en la gravedad general de la enfermedad, así como en el patrón de afectación de órganos Comienzo en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que varían desde asintomáticos hasta potencialmente mortales. Los síntomas y signos aparecen por primera vez en la vida adulta y están relacionados con la esplenomegalia o la afectación ósea en el examen puede haber pinguéculas (depósitos subconjuntivales amarillo/naranja en forma de cuña) pigmentación amarillo-marrón de la piel, especialmente la expuesta al sol
Síntomas viscerales	Hepatomegalia (>80% de los pacientes), esplenomegalia (>90% de los pacientes), enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión pulmonar
Síntomas hematopoyéticos	Anemia y trombocitopenia - lo más frecuente - pancitopenia o trombocitopenia secundaria a hiperesplenismo
Síntomas ortopédicos	Crisis de dolor óseo, osteopenia, necrosis aséptica de la cabeza femoral, lesiones líticas óseas, infartos óseos y fracturas patológicas
Síntomas neurológicos	No hay afectación del SNC ni regresión cognitiva, salvo un mayor riesgo en la enfermedad de Parkinson

Aunque la enfermedad es progresiva en el adulto, es compatible con una larga vida.

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