Tipo 1 | |
Fenotipo | Representa el 95% de los casos de EG. Los diversos fenotipos entre pacientes con mutaciones idénticas de GBA se manifiestan como variaciones en la gravedad general de la enfermedad, así como en el patrón de afectación de órganos Comienzo en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que varían desde asintomáticos hasta potencialmente mortales. Los síntomas y signos
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Síntomas viscerales | Hepatomegalia (>80% de los pacientes), esplenomegalia (>90% de los pacientes), enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión pulmonar |
Síntomas hematopoyéticos | Anemia y trombocitopenia -
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Síntomas ortopédicos | Crisis de dolor óseo, osteopenia, necrosis aséptica de la cabeza femoral, lesiones líticas óseas, infartos óseos y fracturas patológicas |
Síntomas neurológicos | No hay afectación del SNC ni regresión cognitiva, salvo un mayor riesgo en la enfermedad de Parkinson |
Aunque la enfermedad es progresiva en el adulto, es compatible con una larga vida.
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