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etiología de la epidermólisis ampollosa simple
Las mutaciones en los genes de la queratina K5 y K14 pueden dar lugar a la EBS (1). La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante (2). Estos filamentos intermedios se expresan en altos niveles en la capa basal de la piel (1).
Las mutaciones en K5 y K14 tienen un efecto disruptivo dominante en la resistencia de la capa de células basales, lo que provoca la citólisis de los queratinocitos (2).
Referencia:
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