Etiología de la epidermólisis ampollosa simple

etiología de la epidermólisis ampollosa simple

Las mutaciones en los genes de la queratina K5 y K14 pueden dar lugar a la EBS (1). La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante (2). Estos filamentos intermedios se expresan en altos niveles en la capa basal de la piel (1).

Las mutaciones en K5 y K14 tienen un efecto disruptivo dominante en la resistencia de la capa de células basales, lo que provoca la citólisis de los queratinocitos (2).

Referencia:

• 1. Ciubotaru D et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Israel. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
• 2. Rugg E.L et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Scotland Caused by a Spectrum of Keratin Mutations. JID 2007;127: 574-580