Epidermólisis ampollosa simple

Epidermólisis ampollosa simple

La epidermólisis ampollosa simple está causada por una fisura suprabasal de la epidermis. Se considera la forma más común de Epidermólisis bullosa (1).

Esta forma tiende a presentarse al inicio de la movilidad, con ampollas que aparecen en rodillas y codos y progresan hacia las manos y la parte inferior de las piernas. No hay cicatrices.

La herencia de esta forma es autosómica dominante y se ha reconocido que las mutaciones en las proteínas queratina 5 (K5) y queratina 14 (K14) son el factor causal (2).

Existen tres subtipos principales de Epidermólisis ampollosa simple:

• Variante Dowling-Meara de la EBS (EBS-DM): es la forma más grave, que se observa en una minoría de pacientes con EBS con ampollas herpetiformes generalizadas.
• Variante Weber-Cockayne de la EBS (EBS-WC): es una forma más leve, con ampollas estacionales no cicatriciales limitadas a manos y pies (que son peores en los meses de verano).
• Forma de Köbner de la EBS (EBS-K) - se observan ampollas estacionales en los lugares de fricción (1)

Referencia:

• 1. Ciubotaru D et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Israel. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
• 2. Rugg E.L et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Scotland Caused by a Spectrum of Keratin Mutations. JID 2007;127: 574-580