Epidermólisis bullosa juntural
La epidermólisis bullosa juntural es la forma más grave; es autosómica recesiva y letal.
Se da en unos 20 por millón de nacimientos (1). Hay una fisura subepidérmica a través del lado epidérmico de la membrana basal.
Se presenta al nacer o poco después (2).
La epidermólisis bullosa juntural puede dividirse en:
- 1. 1. EB juncional de Herlitz (tipo letal) - causada por mutaciones en los genes de la laminina 5.
- 2. EB no herlitziana (tipo no letal): causada por mutaciones en el colágeno XVII (1).
Referencia:
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página