La esferocitosis hereditaria puede presentarse con ictericia en la infancia o descubrirse en etapas posteriores de la vida, a menudo de forma incidental. La mayoría de los pacientes desarrollan un estado hemolítico parcialmente compensado caracterizado por:
- anemia variable en función del grado de compensación de la médula ósea
- esplenomegalia
- ictericia leve o intermitente, causada por la hemólisis. Ocasionalmente puede presentarse como ictericia grave en el periodo neonatal.
- cálculos biliares pigmentarios, secundarios a ictericia
- ataques de colecistitis
- ocasionalmente, ulceración de las piernas
Además, pueden surgir periodos de anemia grave: crisis aplásicas, precipitadas por infecciones, a menudo por parvovirus humano, o por carencia de folatos, especialmente en el embarazo.
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