En una espina bífida cerrada -espina bífida oculta- casi siempre hay una marca en la piel suprayacente, normalmente un hoyuelo, un nevus o una mata de pelo. En la espina bífida quística, el saco meníngeo más o menos contenido sobresale a través del defecto sin que haya piel suprayacente.
Suele haber una debilidad flácida de los grupos musculares de las extremidades inferiores, y el ano puede estar patulado. La sensibilidad está alterada y puede haber incontinencia urinaria o intestinal. El déficit neurológico exacto depende del nivel de la lesión.
También puede haber escoliosis y pies zambos.
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