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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

Entre ellas se incluyen:

  • manifestaciones cutáneas:
    • vesículas y bullas que pueden contener un fluido rosa fluorescente e infectarse secundariamente
    • cicatrices
    • vello lanugo excesivo
    • hipo e hiperpigmentación irregular
    • alopecia cicatricial del cuero cabelludo

  • deformidades mutilantes de manos, orejas, cara y nariz cambios esclerodermoides;

  • Orina de color rojo burdeos al expulsarla o que se vuelve roja al exponerla a la luz.

  • anemia hemolítica

  • esplenomegalia

  • eritrodoncia - dientes teñidos de rojo

  • alteraciones oculares:
    • fotofobia
    • queratoconjuntivitis
    • ectropión
    • ocasionalmente, ceguera

  • acortamiento de la vida de los eritrocitos - 36 días frente a 120 días

  • Dientes y huesos frágiles, debido a las porfirinas depositadas.

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