Entre ellas se incluyen:
- manifestaciones cutáneas:
- vesículas y bullas que pueden contener un fluido rosa fluorescente e infectarse secundariamente
- cicatrices
- vello lanugo excesivo
- hipo e hiperpigmentación irregular
- alopecia cicatricial del cuero cabelludo
- deformidades mutilantes de manos, orejas, cara y nariz cambios esclerodermoides;
- Orina de color rojo burdeos al expulsarla o que se vuelve roja al exponerla a la luz.
- anemia hemolítica
- esplenomegalia
- eritrodoncia - dientes teñidos de rojo
- alteraciones oculares:
- fotofobia
- queratoconjuntivitis
- ectropión
- ocasionalmente, ceguera
- acortamiento de la vida de los eritrocitos - 36 días frente a 120 días
- Dientes y huesos frágiles, debido a las porfirinas depositadas.
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