Porfiria eritropoyética congénita

La porfiria eritropoyética congénita es uno de los errores congénitos más raros del metabolismo y está causada por una actividad reducida de la uroporfirinógeno cosintetasa localizada en el cromosoma 10q26. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo (1).

Se caracteriza por cantidades muy elevadas de uroporfirina en la médula ósea, los eritrocitos circulantes, el plasma, las heces y la orina. En las heces se encuentran cantidades menores de corproporfirina, pero los demás pirroles se excretan con normalidad. Los afectados se vuelven desfigurados, velludos y anémicos y, debido a su extrema fotosensibilidad, tienden a evitar la luz solar.

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Referencia:

1. Phillips JD et al. Congenital erythropoietic porphyria due to a mutation in GATA1: the first trans-acting mutation causative for a human porphyria. Sangre 2007;109(6):2618-2621