La fotosensibilidad grave, la orina roja fluorescente y la eritrodoncia suelen ser diagnósticas de porfiria eritropoyética (PE). El diagnóstico diferencial de la PE incluye
- xeroderma pigmentoso
- epidermólisis ampollosa - pero la anemia hemolítica es rara en esta enfermedad, y es más frecuente en zonas de traumatismos repetidos que en zonas expuestas a la luz
- penfigoide
- protoforfiria eritropoyética
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