La protoporfiria eritropoyética es un trastorno poco frecuente de herencia autosómica dominante.
La fotosensibilidad cutánea comienza en la primera infancia y continúa durante toda la vida adulta.
Afecta por igual a ambos sexos.
La fotosensibilidad cutánea suele ser leve y no desfigurante, por lo que muchos casos no se notifican.
Las investigaciones revelan un aumento de las cantidades de protoporfirina en los eritrocitos y, por lo general, en las heces.
Referencia
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfirias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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