La porfiria eritropoyética debe diferenciarse de otros tipos de fotosensibilidad, así como de la dermatitis de contacto y el edema angioneurótico.
- Erupción polimorfa lumínica - pero las lesiones son característicamente pápulas y placas, y los antecedentes familiares de fotosensibilidad son infrecuentes.
- urticaria solar idiopática - pero no se asocia con protoporfiria elevada en los glóbulos rojos y las heces
- Dermatitis de contacto: puede afectar a zonas no expuestas a la luz, como los pliegues cutáneos o la zona submentoniana.
- edema angioneurótico - pero las lesiones pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo
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