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El gen del síndrome de Gorlin-Goltz se ha localizado en el cromosoma 9q22.3-q31. Cada vez hay más pruebas de que un gen de este locus funciona normalmente como supresor tumoral. Es posible que también deban modificarse o suprimirse otros genes cercanos para permitir el pleno desarrollo del síndrome: una hipótesis de "impacto" múltiple. El desencadenante de la mutación puede ser la luz solar y con un desfase bastante rápido, normalmente de meses, en comparación con el desarrollo de CBC en individuos que no padecen el síndrome de Gorlin. La herencia del defecto genético parece ser autosómica dominante con penetrancia variable.
Como consecuencia de una anomalía supresora de tumores, los pacientes con síndrome de Gorlin-Goltz están predispuestos a desarrollar varias neoplasias, entre ellas melanoma cutáneo, meduloblastoma, meningioma, carcinoma de mama, linfoma no Hodgkin y fibroma ovárico (1,2). Sin embargo, a diferencia de otros síndromes autosómicos dominantes de predisposición al cáncer, las malformaciones del desarrollo, los hamartomas y las lesiones displásicas son componentes consistentes y llamativos del síndrome de Gorlin-Goltz (1,2).
Ref:
(1) R.J. Gorlin, Nevoid basal cell-carcinoma syndrome [revisión]. Medicine (Baltimore) 66 (1987), pp. 98-113
(2) R.J. Gorlin, Síndrome de carcinoma basocelular nevoide [revisión]. Dermatol Clin 13 (1995), pp. 113-125.
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