El síndrome de Gorlin es una rara enfermedad autosómica dominante caracterizada por una marcada predisposición a desarrollar carcinomas basocelulares múltiples. La descripción del carcinoma basocelular asociado a anomalías congénitas de las costillas y quistes mandibulares adquiridos se remonta a 1894, según cita Zvulunov et al (1). Esta asociación, junto con la calcificación del falx cerebri, fue establecida como síndrome único por Gorlin y Goltz en 1960. Por ello, también se conoce como síndrome de Gorlin-Goltz y síndrome de Gorlin, así como síndrome del carcinoma basocelular nevoide y síndrome del nevo basocelular.
En los últimos años, la patogénesis se ha aclarado con una clara relación con el cromosoma 9. Existen criterios claros para su diagnóstico. Existen criterios claros para el diagnóstico.
Las características clínicas clásicas incluyen:
- múltiples lesiones de carcinoma basocelular en la piel
- fosas palmares
- quistes en la mandíbula
- costillas fusionadas o bífidas
- calcificación de la falx cerebri
- cataratas
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