Criterios diagnósticos

Los criterios para el diagnóstico del síndrome de Gorlin-Goltz son específicos. Deben cumplirse dos criterios mayores o uno mayor y uno menor:

Criterios mayores:

• carcinomas basocelulares múltiples (>2) a cualquier edad o un carcinoma basocelular a menos de 30 años o > 10 nevus basocelulares
• queratoquiste odontogénico histológicamente probado o un quiste óseo poliostótico
• fosetas palmares o plantares (3 o más)
• calcificación ectópica: calcificación laminar o precoz (<20 años) del falx cerebri
• antecedentes familiares de síndrome de Gorlin-Goltz

Criterios menores:

• anomalía esquelética congénita: costilla bífida, fusionada, separada o ausente, o vértebra bífida, acuñada o fusionada
• perímetro occipitofrontal > percentil 97, con protuberancia frontal
• fibroma cardíaco u ovárico
• meduloblastoma
• quistes linfomesentéricos
• malformación congénita:
  • labio leporino y/o paladar hendido
  • polidactilia
  • anomalía ocular congénita
    • catarata
    • microftalmos
    • coloboma

Ref: Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997): 69(3): 299-308.