Los criterios para el diagnóstico del síndrome de Gorlin-Goltz son específicos. Deben cumplirse dos criterios mayores o uno mayor y uno menor:
Criterios mayores:
- carcinomas basocelulares múltiples (>2) a cualquier edad o un carcinoma basocelular a menos de 30 años o > 10 nevus basocelulares
- queratoquiste odontogénico histológicamente probado o un quiste óseo poliostótico
- fosetas palmares o plantares (3 o más)
- calcificación ectópica: calcificación laminar o precoz (<20 años) del falx cerebri
- antecedentes familiares de síndrome de Gorlin-Goltz
Criterios menores:
- anomalía esquelética congénita: costilla bífida, fusionada, separada o ausente, o vértebra bífida, acuñada o fusionada
- perímetro occipitofrontal > percentil 97, con protuberancia frontal
- fibroma cardíaco u ovárico
- meduloblastoma
- quistes linfomesentéricos
- malformación congénita:
- labio leporino y/o paladar hendido
- polidactilia
- anomalía ocular congénita
- catarata
- microftalmos
- coloboma
Ref: Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997): 69(3): 299-308.
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página