Este sitio está destinado a los profesionales de la salud

Go to /iniciar-sesion page

Puede ver 5 páginas más antes de iniciar sesión

Síndrome de Waardenburg

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El síndrome de Waardenburg es la asociación de:

  • despigmentación irregular de la piel
  • sordera neurosensorial
  • un antepecho blanco
  • distribución inusual del vello facial - fusión de las cejas en la línea media
  • heterocromía del iris
  • desplazamiento bilateral del canto medial

El síndrome de Waardenburg es el tipo más común de hipoacusia heredada como rasgo autosómico dominante

El fenotipo asociado a este síndrome incluye, además de la pérdida de audición de diverso grado, anomalías pigmentarias de la piel, el ojo (iris heterocrómico o iris azul brillante) y el pelo (antepecho blanco).

Se han distinguido cuatro tipos de SW, en función de la presencia de otras anomalías

  • los pacientes con WS tipo 1 (WS1) presentan una mutación en el gen Paired Box 3 (PAX3), aunque se ha demostrado que sólo está presente en el 45% de los casos de síndrome WS1

El síndrome de Waardenburg debe su nombre a Waardenburg (1886-1979), un oftalmólogo holandés que en 1951 describió por primera vez a un paciente con pérdida de audición, distopia canthorum (desplazamiento lateral del canto interno del ojo) y diferencias pigmentarias en la retina.

  • la enfermedad que describió se clasifica actualmente como síndrome de Waardenburg tipo 1 (SW1)

En general, el síndrome afecta a 1 de cada 42.000 personas. Afecta por igual a todas las razas y a ambos sexos. El síndrome de Waardenburg representa alrededor del 2-5% de los casos de sordera congénita.

Referencia:

  • Gad A et al. Sordera neurosensorial, rasgos faciales distintivos y huesos craneales anormales: ¿una nueva variante del síndrome de Waardenburg? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
  • Nayak C.S., Isaacson G. Distribución mundial del síndrome de Waardenburg. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003;112:817-820

Páginas relacionadas

Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página

Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página

El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

Conectar

Copyright 2024 Oxbridge Solutions Limited, filial de OmniaMed Communications Limited. Todos los derechos reservados. Cualquier distribución o duplicación de la información aquí contenida está estrictamente prohibida. Oxbridge Solutions recibe financiación de la publicidad pero mantiene su independencia editorial.