Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es la asociación de: (1,2,3)

• despigmentación irregular de la piel
• sordera neurosensorial
• un antepecho blanco
• distribución inusual del vello facial - fusión de las cejas en la línea media
• heterocromía del iris
• desplazamiento bilateral del canto medial

El síndrome de Waardenburg es el tipo más común de hipoacusia heredada como rasgo autosómico dominante

El fenotipo asociado a este síndrome incluye, además de la pérdida de audición de diverso grado, anomalías pigmentarias de la piel, el ojo (iris heterocrómico o iris azul brillante) y el pelo (antepecho blanco).

Se han distinguido cuatro tipos de SW, en función de la presencia de otras anomalías

• los pacientes con WS tipo 1 (WS1) presentan una mutación en el gen Paired Box 3 (PAX3), aunque se ha demostrado que sólo está presente en el 45% de los casos de síndrome WS1

El síndrome de Waardenburg debe su nombre a Waardenburg (1886-1979), un oftalmólogo holandés que en 1951 describió por primera vez a un paciente con pérdida de audición, distopia canthorum (desplazamiento lateral del canto interno del ojo) y diferencias pigmentarias en la retina.

• la enfermedad que describió se clasifica actualmente como síndrome de Waardenburg tipo 1 (SW1)

En general, el síndrome afecta a 1 de cada 42.000 personas. Afecta por igual a todas las razas y a ambos sexos. El síndrome de Waardenburg representa alrededor del 2-5% de los casos de sordera congénita.

Referencias:

1. Mui R et al. Waardenburg Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan
2. Gad A et al. Sordera neurosensorial, rasgos faciales distintivos y huesos craneales anormales: ¿una nueva variante del síndrome de Waardenburg? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
3. Nayak C.S., Isaacson G. Distribución mundial del síndrome de Waardenburg. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003;112:817-820