Etiología

El síndrome de Waardenburg es probablemente un trastorno de la migración de la cresta neural que se hereda de forma autosómica dominante.

El trastorno se ha mapeado en la parte distal del cromosoma 2. Algunas familias presentan mutaciones en el gen Pax-3, implicado en la dirección del desarrollo embriológico.

Notas:

• El síndrome de Waardenburg es el tipo más común de pérdida de audición heredada como rasgo autosómico dominante
  • se han distinguido cuatro tipos de SW, en función de la presencia de otras anomalías
    • los pacientes con el tipo 1 de SW (WS1) presentan una mutación en el gen Paired Box 3 (PAX3), aunque se ha demostrado que sólo está presente en el 45% de los casos de síndrome WS1. Se han descrito mutaciones heterocigotas de este gen tanto en casos esporádicos como familiares.

Referencia:

• Gad A, Laurino M, Maravilla KR, Matsushita M, Raskind WH. Sordera neurosensorial, rasgos faciales distintivos y huesos craneales anormales: ¿una nueva variante del síndrome de Waardenburg? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.