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Ictiosis lamelar

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

  • la ictiosis lamelar se hereda de forma autosómica recesiva con una incidencia estimada de menos de 1 por 300.000
  • suele comenzar al nacer o en los 3 primeros meses. Comienza como un eritema generalizado y posteriormente la piel se engrosa y se vuelve escamosa. Puede descamarse toda la zona cutánea, incluidas las flexuras, las palmas de las manos y las plantas de los pies.
  • las escamas son grandes y apergaminadas. Pueden ser verrugosas, especialmente alrededor de las articulaciones.
  • otros rasgos adicionales en algunos pacientes incluyen hiperqueratosis palmoplantar, ectropión y alopecia cicatricial
  • la sudoración puede ser anormal y el paciente hiperpirexial. Las infecciones cutáneas son frecuentes
  • la mutación genética causante de la ictiosis lamelar es, por el momento, desconocida

Puede presentarse como un "bebé colodión", prematuro y con la piel brillante, dura y rígida.

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