Síndrome de Bruck (BS)

El síndrome de Bruck (SB) es un síndrome muy poco frecuente en el que la fragilidad ósea está asociada a contracturas articulares congénitas

• una rara forma autosómica recesiva de osteogénesis imperfecta (OI), que se caracteriza principalmente por contracturas articulares y fracturas por fragilidad recurrentes
  • se identificaron mutaciones en FKBP10 y PLOD2 como los defectos genéticos subyacentes del síndrome de Bruck (1)
    
    
• El síndrome de Bruck fue descrito por primera vez por el Dr. Bruck en 1897.
  
  
• Viljoen et al. informaron en 1989 de cinco niños con fracturas múltiples y contracturas articulares congénitas, y sugirieron que este trastorno se denominara síndrome de Bruck.
  
  
• La mutación de FKBP10 causa heterogeneidad en el fenotipo
  • es una causa de osteogénesis imperfecta con diferentes severidades y también una causa de BS
    
    
• el gen FKBP10 se ha localizado en el cromosoma 17q21.2
  • la proteína se conoce como chaperona molecular y se localiza en el retículo endoplásmico
  • la capacidad de la proteína 10 de unión a FK506 (FKBP10) de actuar como chaperona del colágeno justifica su papel en la patogénesis de la osteogénesis imperfecta
  • se han detectado mutaciones en FKBP10 en algunos pacientes con osteogénesis imperfecta
    • La mutación en FKBP10 está asociada a la heterogeneidad del fenotipo

Referencia:

• Lv F et al. Nuevas mutaciones en PLOD2 causan el raro síndrome de Bruck.Calcif Tissue Int. 2018 Mar;102(3):296-309
• Datta V, Sinha A, Saili A et al. Síndrome de Bruck. Indian J Pediatr 2005; 72: 441-442.
• Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogénesis imperfecta con contracturas articulares congénitas (síndrome de Bruck). Clin Genet 1989; 36: 122-126.
• Bruck A. Multiple fractures associated with joint ankylosis and muscle atrophy. Dtsch Med Wochenschr 1897; 23: 152-155.
• Alanay Y, Avaygan H, Camacho N et al. Mutaciones en el gen que codifica la proteína RER FKBP65 causan osteogénesis imperfecta autosómica-recesiva. Am J Hum Genet 2010; 86: 551-559.