Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades caracterizadas por una mayor fragilidad ósea y fracturas frecuentes. Todas ellas están asociadas a mutaciones en el colágeno de tipo I.

• Los pacientes afectados son propensos a sufrir fracturas por fragilidad incluso ante los traumatismos más leves, dependiendo de la gravedad variable de la enfermedad
• Otras características clínicas comunes incluyen
  • deformidades esqueléticas progresivas
  • grados variables de baja estatura
  • escleritas azules
  • dentinogénesis imperfecta
  • laxitud articular
  • aparición de la sordera en la edad adulta
• la prevalencia estimada es de 1 de cada 10 000 a 1 de cada 20 000 nacimientos
• casi todos los casos de OI se deben a la heterocigosidad de mutaciones dominantes en uno u otro de los dos genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican las cadenas de procolágeno de tipo I
  • estas cadenas de procolágeno de tipo I forman el colágeno de tipo I, la principal proteína estructural de la matriz extracelular de los huesos, la piel y los tendones
    • Hasta la fecha se han identificado más de 200 mutaciones
    • Algunas mutaciones dan lugar a un defecto cualitativo del colágeno de tipo I causado por una alteración estructural de la molécula de colágeno. Otras mutaciones mantienen la síntesis de colágeno normal, pero en cantidad reducida
      • Las mutaciones que provocan cambios cualitativos en el colágeno de tipo I suelen dar lugar a las formas más graves de OI

En esta sección de la base de datos se resumen brevemente los cuatro tipos principales de osteogénesis imperfecta.

La fisioterapia, la rehabilitación y la cirugía ortopédica son los pilares del tratamiento en las formas moderadas a graves de osteogénesis imperfecta. Además, el tratamiento médico con bisfosfonatos puede aportar mejoras adicionales significativas

Notas:

• en lo que respecta a la clasificación de la osteogénesis imperfecta,
  • su amplio espectro clínico y biomolecular hace que ninguna clasificación pueda ser completa o precisa; no obstante, constituye una herramienta práctica para el médico que se ocupa del tratamiento de los pacientes

Referencia:

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogénesis imperfecta: actualización sobre las características clínicas y los tratamientos. Eur J Endocrinol. Octubre de 2020; 183(4):R95-106.