Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades en las que se produce un aumento de la fragilidad ósea con fracturas frecuentes. Todas están asociadas a mutaciones del colágeno de tipo I.

• los pacientes afectados son propensos a sufrir fracturas por fragilidad desde el traumatismo más leve, según la gravedad variable de la afección
• otras características clínicas comunes incluyen
  • deformidades esqueléticas progresivas
  • diversos grados de baja estatura
  • escleróticas azules
  • dentinogénesis imperfecta
  • laxitud articular
  • aparición de sordera en la edad adulta
• la prevalencia estimada es de 1 en 10 000 a 1 en 20 000 nacimientos
• casi todos los casos de OI se deben a heterocigosis de mutaciones dominantes en uno u otro de los dos genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican para las cadenas de procolágeno de tipo I (1)
  • estas cadenas de procolágeno de tipo 1 forman el colágeno de tipo I, la principal proteína estructural de la matriz extracelular de los huesos, la piel y los tendones
    • hasta ahora se han identificado más de 200 mutaciones
    • algunas mutaciones dan lugar a un defecto cualitativo del colágeno de tipo I causado por una alteración estructural de la molécula de colágeno. otras mutaciones mantienen la síntesis de colágeno normal, pero en cantidad reducida
      • las mutaciones que dan lugar a cambios cualitativos en el colágeno de tipo I generalmente conducen a las formas más graves de OI
      • Sillence et al. (1) han clasificado la afección en cuatro subtipos principales

En esta sección de la base de datos se resumen brevemente los cuatro tipos principales de osteogénesis imperfecta.

La fisioterapia, la rehabilitación y la cirugía ortopédica son los pilares del tratamiento en las formas moderadas a graves de osteogénesis imperfecta . También el tratamiento médico con bifosfonatos puede aportar mejoras adicionales significativas (3)

Notas:

• con respecto a la clasificación de la osteogénesis imperfecta
  • el amplio espectro clínico y biomolecular significa que cualquier clasificación no puede ser completa o precisa - sin embargo, representa una herramienta práctica para el clínico que se ocupa de la gestión de los pacientes

Referencia:

1. Devogalaer JP. Nuevos usos de los bifosfonatos: osteogénesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53.
2. Sillence D et al.Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16:101-116.
3. Rauch F, Glorieux FH. Osteogénesis imperfecta, tratamiento médico actual y futuro. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005.