La diabetes mellitus neonatal (DMN) y la diabetes del adulto joven (DGJ) son dos formas importantes de diabetes monogénica, que suelen ser el resultado de mutaciones de genes de factores de transcripción u otras proteínas que regulan el desarrollo o la función del páncreas endocrino.
los estudios de genes candidatos y de asociación genómica han identificado más de 50 loci de susceptibilidad para la diabetes tipo 1 (T1D) y aproximadamente 100 loci de susceptibilidad para la diabetes tipo 2 (T2D)
Aproximadamente el 1-5% de todos los casos de diabetes se deben a mutaciones de un solo gen y se denominan diabetes monogénica.
La DMN se presenta en los primeros 6 meses de vida y puede persistir durante toda la vida.
La MODY es una diabetes monogénica de aparición temprana (suele presentarse antes de los 25 años) causada por mutaciones en varios genes relacionados con el islote y se hereda de forma autosómica dominante.
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