Esta forma de la enfermedad presenta las manifestaciones clínicas más graves.
- desarrollo de vómitos y mala alimentación durante la primera semana de vida, tras ser normal al nacer.
- A continuación, el niño se vuelve letárgico y entra en coma en los días siguientes.
- puede haber convulsiones
- puede desarrollarse hipoglucemia
En la exploración hay
- aumento del tono, músculos rígidos y opistótonos graves, que pueden alternar con periodos de flacidez.
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