Esta forma de la enfermedad presenta las manifestaciones clínicas más graves. En esta forma de la enfermedad los bebés son normales al nacer y desarrollan una alimentación deficiente y vómitos durante la primera semana de vida. El letargo y el coma aparecen en los días siguientes.
La exploración revela hipertonía y rigidez muscular con opistótono grave. Puede haber alternancia entre periodos de hipertonicidad y periodos de flacidez. Las características clínicas pueden confundirse con las de la sepsis generalizada y la meningitis. Las convulsiones son frecuentes y a menudo hay hipoglucemia. La corrección de la hipoglucemia no mejora el estado clínico. Si la enfermedad no se trata, suele producirse la muerte en los primeros meses de vida.
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