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Investigaciones

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El diagnóstico suele sospecharse por el peculiar olor a jarabe de arce que se encuentra en la orina y el sudor.

  • El análisis de las concentraciones plasmáticas de aminoácidos revela:
    • niveles elevados de leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina - este último es un aminoácido que no suele encontrarse en el torrente sanguíneo.
  • el nivel de leucina en el plasma suele ser más elevado que el de los otros tres aminoácidos.

  • análisis de orina - niveles elevados de leucina, isoleucina y valina - los cetoácidos de estos aminoácidos también están elevados.

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