El diagnóstico suele sospecharse por el peculiar olor a jarabe de arce que se encuentra en la orina y el sudor.
- El análisis de las concentraciones plasmáticas de aminoácidos revela:
- niveles elevados de leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina - este último es un aminoácido que no suele encontrarse en el torrente sanguíneo.
- el nivel de leucina en el plasma suele ser más elevado que el de los otros tres aminoácidos.
- análisis de orina - niveles elevados de leucina, isoleucina y valina - los cetoácidos de estos aminoácidos también están elevados.
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