Las causas congénitas de hipotiroidismo pueden agruparse en tres grupos clínicos:
- hipotiroidismo con ausencia de tejido tiroideo, debido a:
- mutaciones en el receptor de TSH, PAX-8 o TTF2
- mutaciones en el receptor de TSH, PAX-8 o TTF2
- hipotiroidismo con presencia de tejido tiroideo:
- defectos en el transporte de yodo:
- estos pacientes tienen una baja captación de yodo radiactivo
- defectos de organificación del yodo:
- defectos en el transporte de yodo:
hipotiroidismo con captación elevada de yodo radiactivo y secreción positiva de perclorato:
- defecto de síntesis de tiroglobulina:
- síndrome de Pendred
- algunas mutaciones del receptor TSH
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