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Causas congénitas del hipotiroidismo

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Las causas congénitas de hipotiroidismo pueden agruparse en tres grupos clínicos:

  • hipotiroidismo con ausencia de tejido tiroideo, debido a:
    • mutaciones en el receptor de TSH, PAX-8 o TTF2

  • hipotiroidismo con presencia de tejido tiroideo:
    • defectos en el transporte de yodo:
      • estos pacientes tienen una baja captación de yodo radiactivo
    • defectos de organificación del yodo:

hipotiroidismo con captación elevada de yodo radiactivo y secreción positiva de perclorato:

  • defecto de síntesis de tiroglobulina:
    • síndrome de Pendred
  • algunas mutaciones del receptor TSH

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