El síndrome de Pendred es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por una oxidación incompleta del yoduro atrapado antes de la organificación.
La pérdida de audición suele presentarse de forma congénita o en la primera infancia, aunque puede progresar más tarde, a veces tras un traumatismo acústico o físico. El agrandamiento de la tiroides, o bocio, suele aparecer durante la infancia tardía o la adolescencia y puede producirse incluso en ausencia de niveles anormales de hormonas tiroideas.
El síndrome de Pendred representa una proporción significativa de la sordera congénita sindrómica, estimada entre el 7% y el 15%, y el diagnóstico puede requerir pruebas genéticas, una prueba de descarga de perclorato positiva, una evaluación audiométrica, imágenes tiroideas y la evaluación de malformaciones del oído interno, como un acueducto vestibular agrandado.
Referencia
- Pearce JM. Síndrome de Pendred. Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
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