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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

El gen del síndrome de Pendred se encuentra en el cromosoma 7 y codifica la proteína Pendrin, que se predijo que era un transportador de sulfato.

  • el nuevo gen SLC26A4 (PDS) que codifica una proteína "pendrina" que inicialmente se pensó que funcionaba como transportador de sulfato es el responsable del síndrome (2)
    • estudios posteriores excluyeron la actividad de transporte de sulfato y sugirieron que la proteína funciona como un transportador de cloruro-yodo unido a la membrana

Referencia:

  • 1) Kopp, P. (1999). Síndrome de Pendred: identificación del defecto genético un siglo después de su reconocimiento. Thyroid, 9, 65-69.
  • 2) Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005) Harrison's principles of internal medicine, 16th edn., vol. 2. Mcgraw-Hill Medical Publishing, Nueva York, p 2105

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