Genética

El gen del síndrome de Pendred se encuentra en el cromosoma 7 y codifica la proteína Pendrin, que se predijo que era un transportador de sulfato.

• el nuevo gen SLC26A4 (PDS) que codifica una proteína "pendrina" que inicialmente se pensó que funcionaba como transportador de sulfato es el responsable del síndrome (2)
  • estudios posteriores excluyeron la actividad de transporte de sulfato y sugirieron que la proteína funciona como un transportador de cloruro-yodo unido a la membrana

Referencia:

• 1) Kopp, P. (1999). Síndrome de Pendred: identificación del defecto genético un siglo después de su reconocimiento. Thyroid, 9, 65-69.
• 2) Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005) Harrison's principles of internal medicine, 16th edn., vol. 2. Mcgraw-Hill Medical Publishing, Nueva York, p 2105