La baja estatura primaria puede estar causada por:
- displasias esqueléticas
- anomalías cromosómicas
- errores congénitos del metabolismo
- retraso del crecimiento intrauterino, de cualquier etiología
- síndromes diversos, incluidos los síndromes de Russell-Silver Rubenstein-Taybi y de Aarsog
- algunos textos consideran aquí la baja estatura genética como etiología
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