Asociaciones HLA

Se cree que la región HLA del brazo corto del cromosoma 6 (es decir, la región IDDM1 ) es responsable de la mitad de la susceptibilidad genética que conduce al riesgo de diabetes tipo 1 (1).

• las asociaciones más fuertes con la T1D se observan en el tipo HLA clase II
  • en los caucásicos, en particular DR4-DQ8, se asocian con un alto riesgo de T1D, sin embargo, los tipos exactos de HLA pueden variar entre los diferentes grupos étnicos
• los MHC de clase I también parecen influir en el riesgo de diabetes tipo 1, independientemente de las moléculas de clase II (1,2)

Además, ciertos alelos DQ que codifican un aminoácido distinto del aspartato en la posición 57 de la cadena beta y/o la arginina en la posición 52 de la cadena alfa son significativamente más frecuentes en la población diabética. Curiosamente, el DR2 es protector frente a la IDDM. También hay asociaciones con ciertos antígenos HLA de clase 1, por ejemplo B8 y B15.

Referencias:

• (1) Atkinson MA, Eisenbarth GS, Michels AW. Type 1 diabetes. Lancet. 2013;383(9911):69-82
• (2) Unnikrishnan R, Shah VN, Mohan V. Desafíos en el diagnóstico y manejo de la diabetes en los jóvenes. Clin Diabetes Endocrinol. 2016;2:18.