El lactante afectado presenta tras la introducción de la leche en la dieta con:
- ictericia
- diarrea
- retraso del crecimiento
- vómitos
- retraso psicomotor
- hepatoesplenomegalia
- enfermedad renal
- cataratas
- aumento de la susceptibilidad a las infecciones
- hipoglucemia tras la exposición a galactosa en la dieta
Existe
- galactosemia
- galactosuria
- aminoaciduria (síndrome de Fanconi)
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