La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por la ausencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa, lo que provoca la acumulación intracelular de galactosa-1-fosfato, que es altamente tóxico. Tiene una incidencia de 1/60.000 en el Reino Unido.
Los lactantes afectados son normales al nacer, pero al iniciar la alimentación con leche la mayoría sufre
- ictericia
- vómitos
- diarrea
- retraso del crecimiento
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