Antes se aceptaba de forma generalizada que el resultado era excelente si se seguían dietas sin galactosa. Sin embargo, ahora se ha puesto de manifiesto que:
- El 50% de los pacientes mayores de 6 años presentan retraso en el desarrollo.
- al menos el 13% presenta alteraciones de la función motora y el equilibrio a los tres años
- alrededor del 60% de los pacientes presentan trastornos del habla
- el 80% de las mujeres presentan insuficiencia gonadal primaria; se especula que es el resultado de un daño prenatal
- el 20% de los pacientes presentan algún grado de retraso del crecimiento
La edad a la que se aplica el tratamiento y la gravedad del trastorno neonatal no parecen influir en los resultados a largo plazo.
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